Objetivos de Aprendizaje
A) Repasar la genética y biología molecular en los tumores más comunes infratentoriales.
B) Correlacionar los hallazgos genéticos con la localización y los hallazgos de imagen en meduloblastomas.
C) Actualizar conceptos en astrocitomas pilocíticos esporádicos hereditarios y su relación con imágenes.
D) Caracterizar por imágenes los ependimomas en niños de acuerdo a su grado y hablar de su pronóstico.
E) Revisar los gliomas del tallo cerebral diferenciando el glioma difuso de la línea media de los de tipo regional
Tumores supratentoriales: adultos
tumores infratentoriales más comunes en niños.
Goals and Disclosures.
Review basic imaging and new concepts
(biological-imaging) for: - Medulloblastoma (MB) - Astrocytoma ( cerebellar, brainstem) - Ependymoma.
-Disclosures: book royalties.
SUBGROUP 3 ( C, NON WNT-NON SHH) línea media, captar medio de con
Found in infants , and children, never in adults , Large cell, anaplastic more common.
- High rate of metastases ( most medullos presenting with metastases are group C)
- Has the worse prognosis .
- Midline cerebellum.
SUBGROUP 4 D, NON WNT - NON SHH
-Classic MB
-Comprise mayor 30 % of all MBs
- Intermediate prognosis
-No clear molecular pathogenesis
-More common in males.
-Midline cerebellum.
linea media pero no captan contraste, Neuroblastoma, no subgrupo, raros, prognóstico intermedio, mejor que grupo c pero pero que los otros dos.
- ALGORITMO - Toronto
angolo cerebelo pontino hemisferio cerebeloso lineamedia IV Ventrícu
parte inferior de los meduloblastoma
pedúnculos cerebrales.
WNT S SHH
lateral cerebolopontino altamente celular ,
altamente agresivos
meduloblastoma desmoplasticos
hemispheric nodular -
ASTROCITOMA WHO I - Grado tumores fosa posterior , sobrevida buena, hay dos tipos de astrocitoma, esporádico y heredado.
Pylocytic Astrocytomas. PAs, are 2 nd most common tumor after MB in the 0-4 year age group - Survival: - 100 % at 5 year and 96
4 a 10 year.
segundos mas comunes, en niños menores de 5 años, fran supervivienvia.
-SPORADIC: Cerebellar, grows, need Tx, almost never malignant, more common. casi no es maligno, más común, crece, cerebeloso, necesita tratamiento. localizados
-INHERITED: (heredado) optic chiasm -hypothalamus, no growth, may regress, no Tx indicated, occasionally become anaplastic, less common. son difusos, neurofibromatosis tipo i, quiasma óptico, nervios ópticos difusos por astrocitoma, generalemente se comportan de manera extraña, pueden disminur tamaño, se comportan como hamartoma,
PA GENETICS
- Duplication-fusion of 7q34 BRAF is typical, unique and present in up to 80 % - quinasa serina y treonina -
-Cerebellar, brainstem, optic pathways
-Serine -threonine kinase anormalidad de prolifereción celular.
-Controls cell proliferation and growth
-Is molecular marker of pilocytic astrocytomas.
cuando esta BRAF ausente en astrocitmoa difuso, mutación IDH siempre ausente en astrocitoma pilocítico.
IDH mutation is always absent (IDH mutation seen in difusse cerebral gliomas)
astrocitoma esporodia no heredaddo , grado i, no tiene perfusión, parte sólido es hipocelular comparada con el cerebelo, y por lo tanto es benigno, atípico, nódulo sólido astrocitoma es hiperintenso, es tumor benigno.
Ejemplo: paciente con Neurofibromatosis con astrocitoma pielocitico de tipo anaplásico.
ADC of pilocytic astrocytoma vs medulloblastoma
meduloblastoma restricción difusión con respecto a tejido hemisferio cerebeloso normal, astrocitomas pielocíticos tienen una señal más alta que el tejido vecino cerebeloso porque tienen menos células que el cerebelo.
Los ependinomas tienen áreas que tienen restricción de la difusión y áreas que no tiene restricción usar el mapa de ADC distinguir apendinomas astrocitonmas y meduloblastomas es difícil.
ependinoma y astrocitoma pielocítico.
-BRAINSTEM GLIOMAS TYPES.
- 1 . Regional: arise in midbrain, medulla, dorsal pons ( BRAF más low grade , pilocytic )
- 2. Diffuse midline gliomas:
- Histone (H3 k27 ) mutated ( worse prognosis)
always grade 4 ( 10 % alive at 2 years)
- H3 K27 Wild type No tiene mutación de la histona.
grades 2-4
-No distinguishing features by MIR between them. No hay marcadores.
incluyen astrocitomas medulares - pronosticos malos por ubicación
EPENDYMONA.
-Ependymal cells are pluripotential
- Ependymomas contain glial and neuronal markers. Diagnóstico puede ser complicado desde punto de vista de histologia convencional.
-Survival at 5 year : 50 % pronostico prove.
- Chemo does not work - quimioterapia no efecto.
- Surgery and XRT are standard treatments - cirugía define el pronóstico.
-WHO 2016 recognizes onlu one genetically distinct variant of all ependymomas: RELA positive. (supratentorial)
- EPENDYMONA
-Clinically an by imaging 3 diferentes tipos:
- Cuarto ventrículo, niños (1-5 años) no gender
-Cerebral, children but 2 nd peak: 30 year , no gender.
- Spinal cord, young adults, NF - 2 , males ( myxopapillary (grado i parte distal del cono medular) not included here).
EPENDYMOMA TRADITIONAL HISTOLOGY
GRADO I GRADO II GRADO III
Subpendymoma Cellular Anaplastic.
Myxopapillary Papillary
Clear cell
Tanacytic
EPENDYMOMA GENETICS
Spine Cerebellum Supratentorial
subependymoma Subependymoma Subependymoma
Myxopapillary Subtype A SubtypeRELA +
Anaplastic Subtype B Subtype YAP 1.
EPENDYMOMA CEREBELLUM
- Supependymoma: Oldere age than all others (60 year 7 %) 100 % 5 yr survival - menos de 10 % variaciones de tumores fosa posterior, encontrados en parte inferior iv ventriculo, puede tener hidrocefalia.
-Subtype A: most common type 50 % worse prgnosis, 70 % male. apariencia invasiva por RMN.
Midline, more invasive on MRI more recurrences.
Hypermethylation of CpG , silencing of polycomb recessive complex 2 ,
-Subtype B: 2 nd most common type in cerebellum 10 % good prognosis - Midline and lateral CPA región. luscha o predominante angulo cerebelo pontino - tiene mejor pronóstico que el típico de la línea media.
- In Summary:
There are 4 distinct types of MeduloBlastomas With different genetics, clinical finding and prognosis.
-Brainstem, cerebellum and optic astrocytomas BRAF have unique genetics different than other astrocytomas. BRAF Positivo tienen un mejor pronostico.
-there are 3 distinct types of cerebellar ependymoma with different genetics and prognosis.
