- Las células malignas surgen de alteraciones genéticas
- Se denomina oncogén al gen que alterado o desregulado, codifica una proteína capaz de malignizar la célula. Puede haber oncogenes dominantes (malignizan, aunque la copia de su alelo sea normal) y recesivos o factores supresores ( no malignizan , funcionan con una copia sana)
-La base genética de la mayoría de síndromes de cáncer familiar es la mutación en la línea germinal de un alelo de un gen supresor de tumores e inactivación somática del segundo alelo por agentes ambientales.
-El gen diana que más frecuentemente se altera en las neoplasias humanas es el P53 ( el síndrome de cáncer familiar que origina se denomina Li-Fraumeni ) . La proteína p53 es un sistema de reparación de defectos en el genoma celular. Si la reparación se torna imposible, P53 media la apoptosis celular.
- RB y P53 son genes que codifican la salida del ciclo celular (oncogenes recesivos)
- SRC, RAS, HER 2, MYC, son genes que codifican la entrada al ciclo celular.
- HER 2 (también llamado C-ERB-B2 ) ,EGFR, VEGFR son dianas de diversos fármacos utilizados en múltiples tumores.
- BCL 2, FAS son genes que controlan la apoptosis; su alteración también puede generar una neoplasia.
- Las células malignas tiene un fenotipo especial : no se inhiben por contacto, poseen una relación núcleo citoplasma a favor del núcleo , no envejecen, se desdiferencian y expresan sustancias que sirven para seguimiento.
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